Gének, technológia, jövő: 

az SMA felismerése és kezelése a XXI. században

A gerincvelői izomsorvadás (SMA) genetikai eredetű neuromuszkuláris betegség, amelynek felismerése és kezelése az elmúlt években jelentős változáson ment keresztül. A genetikai diagnosztika, az újszülöttkori szűrés és az új terápiás lehetőségek egyre nagyobb szerepet kapnak a korai felismerésben és a betegek ellátásában.

A Gének, technológia, jövő – az SMA felismerése és kezelése a XXI. században című szakmai továbbképzés az SMA témáját a neuromuszkuláris betegségek differenciáldiagnosztikájától és genetikai hátterétől a génterápiákon és a hosszú távú kezelési tapasztalatokon át az újszülöttkori szűrésig tekinti át.

A program emellett az egészségügyi digitalizáció és a mesterséges intelligencia betegellátásban betöltött szerepével is foglalkozik, így átfogó képet ad arról, hogyan alakítják a modern technológiák a genetikai és ritka betegségek diagnosztikáját és ellátását.

Mi az SMA, és miért változott meg jelentősen a kezelése?

A gerincvelői izomsorvadás hátterében leggyakrabban az SMN1 gén működésének kiesése áll. A betegség súlyosságát és megjelenését több genetikai tényező is befolyásolhatja, ezért a molekuláris genetikai vizsgálatok fontos részét képezik a diagnosztikának.

Az SMA terápiája az elmúlt években jelentős fejlődésen ment keresztül: ma már több eltérő hatásmechanizmusú kezelés áll rendelkezésre, köztük génpótláson, illetve az SMN-fehérje termelődésének módosításán alapuló terápiák. Ez még fontosabbá teszi a korai felismerést és a megfelelő betegút kialakítását.

A továbbképzés ezeket a változásokat több szakmai nézőpontból mutatja be. 

Képzési program:

Gyermekkorban manifesztálódó neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája - Prof. Dr. Ohmachtné Dr. Hollódy Katalin, MTA doktora, egyetemi tanár, tanszékvezető, Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinika, Pécsi Tudományegyetem

A gyermekkorban jelentkező neuromuszkuláris betegségek felismerésének és elkülönítésének legfontosabb szempontjai, különös tekintettel az SMA diagnosztikájára.

Az SMA genetika titkai 2026-ban - Prof. Dr. Molnár Mária Judit, egyetemi tanár, intézetvezető, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar

Az SMA genetikai háttere, az SMN1 és SMN2 szerepe, valamint a korszerű molekuláris genetikai diagnosztika aktuális kérdései. 

Génterápiák a XXI. században - Prof. Dr. Szökő Éva, az MTA doktora, pharm. habil., egyetemi tanár, SE Gyógyszerhatástani Intézet

A génterápiák működési elvei, fejlődése és klinikai alkalmazásának lehetőségei a modern orvoslásban.

Hosszútávú tapasztalatok a gerincvelői izomsorvadás kezelésével - Dr. Szabó Léna Ph.D, egyetemi adjunktus, gyermekgyógyász, gyermekneurológus, osztályvezető főorvos, Neurológiai ritka betegségek, Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar

Az SMA korszerű terápiájával kapcsolatos klinikai tapasztalatok és a betegek hosszú távú követésének legfontosabb kérdései. 

Az SMA újszülöttkori szűrése: új távlatok a társbetegségek és a kórlefolyás változásában? - Dr. Mikos Borbála, Minőségügyi és oktatási igazgató, főorvos, Csecsemő-és gyermekgyógyász, aneszteziológia és intenzív terápiás, csecsemő- és gyermekgyógyászati intenzív terápiás szakorvos, Bethesda Gyermekkórház

Az újszülöttkori SMA-szűrés szerepe a korai felismerésben, valamint a korai diagnózis és kezelés jelentősége a betegút szempontjából.

Elektronikus egészségügy, digitalizáció és mesterséges intelligencia a betegellátásban - Dr. Bertalan Lóránt, ESZFK eRecept és eEgészségügy vezető szakértő, címzetes egyetemi tanár - mesteroktató, Semmelweis Egyetem Egészségtudományi Kar

Az elektronikus egészségügy, a digitalizáció és a mesterséges intelligencia jelenlegi és lehetséges jövőbeli szerepe a betegellátásban. 

Orvosoknak, fogorvosoknak és klinikai szakpszichológusoknak 12 kreditpont tesztírással. Szakképesítések, amelyekhez szakma szerinti pontszámként elszámolható: 1. csecsemő és gyermekgyógyászati intenzív terápia, 2. csecsemő- és gyermekgyógyászat, 3. gyermekneurológia, 4. klinikai genetika, 5. megelőző orvostan és népegészségtan, 6. molekuláris genetikai diagnosztika, 7. neurológia, 8. orvos (szakirányú szakképesítés nélkül), 9. szülészet-nőgyógyászat. Egyéb szakvégzettség esetén, szabadon választható elméleti képzés. Akkreditációs szám: SE-SZTOK/2026.II/00317

Gyógyszerészeknek 12 kreditpont tesztírással. Szakképesítések, amelyekhez szakma szerinti pontszámként elszámolható: 1. gyógyszer-információ és terápiás tanácsadás, 2. gyógyszerész (szakirányú szakképesítés nélkül), 3. gyógyszerészi gondozás, 4. gyógyszerészi gondozás, farmakológia, 5. gyógyszertár üzemeltetés, vezetés, 6. kórházi-klinikai szakgyógyszerészet, 7. pediátriai gyógyszerészet.Egyéb szakvégzettség esetén, szabadon választható elméleti képzés. Akkreditációs szám: SE-GYTK/2026.II/00021

Egészségügyi szakdolgozóknak minden szakmacsoportra és szakmára 8 továbbképzési pont. Szabadon választható elméleti képzés. Akkreditációs szám: SE-SZTOK/2026.II/00317  

Kiknek ajánljuk?

A továbbképzés elsősorban azoknak az egészségügyi szakembereknek szól, akik neuromuszkuláris betegségek, genetikai diagnosztika, gyermekgyógyászat, neurológia, gyógyszerészet vagy ritka betegségek ellátása területén dolgoznak.

Különösen hasznos lehet gyermekgyógyászoknak, gyermekneurológusoknak, neurológusoknak, klinikai genetikusoknak, molekuláris genetikai diagnosztikával foglalkozó szakembereknek, gyógyszerészeknek, szülész-nőgyógyászoknak és egészségügyi szakdolgozóknak.

A továbbképzés nem zártkörű, ezért előzetes jelentkezéssel és a részvételi díj megfizetésével más érdeklődők is részt vehetnek.

A továbbképzés nem zártkörű, előzetes jelentkezés alapján és a részvételi díj befizetése ellenében minden érdeklődőt szeretettel várunk!